Den vzácných onemocnění (Rare Disease Day) je významnou událostí, která již 18 let upozorňuje na složitou cestu pacientů s vzácnými onemocněními k včasné diagnóze a adekvátní léčbě. Každoročně si jej připomínáme po celém světě 28. února. Ani v České republice není počet pacientů s vzácným onemocněním zanedbatelný, a proto se u nás koná několik akcí zaměřených na osvětu a podporu těchto pacientů.
V Brně Den vzácných onemocnění každoročně organizuje Ústav lékařské genetiky a genomiky Lékařská fakulta Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno . Letos se konal 24. února v Mendelově skleníku v areálu Augustiniánského opatství. Program se zaměřil na propojení odborníků z oblasti zdravotnictví, pacientských organizací a široké veřejnosti, čímž vytvořil prostor pro sdílení zkušeností a poznatků v oblasti vzácných onemocnění.
Význam osvěty u vzácných onemocněních
Podle odborných odhadů je dnes známo na 8 000 vzácných onemocnění. Typické pro ně jsou složitá diagnostika, nedostatek specializovaných odborníků a omezené možnosti léčby. Podle MUDr. Renaty Gaillyové, klinické genetičky z Ústavu lékařské genetiky a genomiky LF MU a FN Brno, je hlavním přínosem Dne vzácných onemocnění šíření povědomí o problematice mezi veřejnost a zapojování pacientů do diskuse o léčebných postupech a výzkumu. Jak sama zdůrazňuje: „Den vzácných onemocnění považuji za osvětovou akci, jejímž cílem je přinést mezi lidi informace o onemocněních, která se vyskytují tak zřídka, že se i specializovaní lékaři, kteří v oboru pracují desítky let, se s takovým pacientem nemusí během své kariéry ani jednou setkat.“
V České republice se odhaduje, že vzácným onemocněním trpí přibližně půl milionu pacientů. Přesto bývá cesta ke správné diagnóze velmi zdlouhavá a u některých onemocnění může trvat i několik let. Podle prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D., přednostky Ústavu lékařské genetiky a genomiky LF MU a FN Brno je proto nezbytné, aby se na řešení této problematiky podíleli nejen lékaři, ale i vědci a další odborníci: „Pacienti se vzácnými onemocněními zasluhují pozornost lékařů, vědců i dalších specialistů, kteří jim mohou pomoci zkvalitnit diagnostiku a léčbu a zvýšit informovanost o jejich nemoci. Proto naše pracoviště již po řadu let u příležitosti Dne vzácných onemocnění organizuje multioborové aktivity, které umožňují široce diskutovat tuto problematiku.“
Novorozenecký screening: milník v rané diagnostice vzácných onemocnění
Jedním z hlavních témat letošního ročníku Dne vzácných onemocnění byl novorozenecký screening, který v České republice aktuálně pokrývá 20 různých onemocnění. Tento program představuje klíčový nástroj pro včasnou diagnostiku, která může zásadně ovlivnit kvalitu života pacientů. MUDr. Gaillyová zdůrazňuje jeho význam: „Je zásadní, aby lidé věděli, že novorozenecký screening dokáže zachytit onemocnění ještě dříve, než u dítěte propuknou příznaky nemoci. Jde o jednoduché vyšetření kapky krve z paty novorozence a může odhalit závažná onemocnění, která je dnes díky pokroku v medicíně možné léčit. Ve většině případů se to týká vzácných onemocnění a já tomu říkám štěstí v neštěstí Rodina se sice krátce po narození dítěte dozví o vážné nemoci, ale právě proto, že tyto diagnózy jsou součástí screeningu, můžeme okamžitě zahájit léčbu a nabídnout dětem dobrou prognózu.“
Nové diagnózy ve screeningu: SMA a SCID
V posledních letech byl novorozenecký screening rozšířen o spinální svalovou atrofii (SMA) a těžkou kombinovanou imunodeficienci (SCID). Včasné odhalení SMA umožňuje zavedení léčby, jež zlepšuje pohyblivost a celkovou prognózu dítěte, zatímco u SCID je kritické zahájit terapii dříve, než dojde k těžkému selhání imunitního systému.
Podle primářky Diagnostických laboratoří dědičných poruch metabolismu Všeobecné fakultní nemocnice v Praze Karolíny Peškové si Česká republika v oblasti novorozeneckého screeningu vede dobře a do budoucna se bude screening více zaměřovat na genetické testování. Jak sama zdůrazňuje: „Rozšiřování screeningu by mělo probíhat uvážlivě a zaměřit se na skutečně léčitelná onemocnění, aby rodiče měli jasné informace a k dispozici adekvátní léčbu. Diskuse o dalších diagnózách a možnostech molekulárně genetického testování v praxi probíhá neustále a je velmi pravděpodobné, že počet diagnóz zařazených do rutinního screeningu poroste.“
Genové a buněčné terapie jako naděje pro pacienty
Pokroky v genové a buněčné terapii přinášejí pacientům se vzácnými onemocněními stále větší naději na účinnou léčbu. Centrum excelence CREATIC LF MU se věnuje vývoji pokročilých terapií, které mohou v budoucnu zásadně změnit přístup k léčbě řady geneticky podmíněných chorob.
Jak vysvětluje doc. MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D., přednostka Kliniky dětské neurologie FN Brno a LF MU, genetická diagnostika v dětské neurologii rychle postupuje a stále více pacientů, kteří dosud neměli diagnózu, ji nyní získává: “V dětské neurologii se v poslední době hodně rozrůstá možnost genetické diagnostiky, takže spousta pacientů, kteří neměli dosud diagnózu, ji nyní získávají, jsou to právě pacienti se vzácnými onemocněními, které když diagnostikujeme, tak hledáme možnosti léčby. Ty možnosti léčby jsou omezené, většinou jde o pár pacientů na světě. V těchto případech spolupracujeme s MUNI | CREATIC. Pokud známe příslušný gen, kontaktujeme CREATIC a oni nám vytvoří detailní rešerši, kde ve světě jsou dostupné studie a zda se jich pacient může účastnit. Pacienti tak někdy odjíždí do zahraničí, seženou si sponzory, dělají se národní sbírky.“
Propojení výzkumu a klinické praxe
Spolupráce mezi lékaři, výzkumnými centry a pacientskými organizacemi je zásadní pro rychlejší diagnostiku a dostupnost inovativních terapií. Výzkum a vývoj nových léčebných metod jsou však nesmírně finančně a organizačně náročné. Zvyšuje se proto význam mezinárodní spolupráce, výměny znalostí a sjednocování kritérií, aby se vzácné diagnózy daly přesně popsat, monitorovat a cíleně léčit. „Směřování léčby je ve standardizaci. Pokud budeme schopni mít gen, vytvoří se adenovirový vektor, připraví se genová terapie a podáme pacientovi léčbu šitou na míru, podle toho, jaký má defektní gen,“ doplnila Danhofer.
Role pacientských organizací
Důležitým partnerem odborníků a medicínských center zůstávají pacientské organizace. Jejich úlohou je nejen zastupovat pacienty v jednáních s institucemi, ale také přinášet informace, sdílet zkušenosti a zajišťovat vzájemnou podporu rodinám, které se s diagnózou vzácného onemocnění často ocitají ve zcela nové a náročné situaci. ČAVO (Česká asociace pro vzácná onemocnění) zastřešuje mnoho menších pacientských spolků i individuálních členů, kteří trpí tzv. ultra vzácnými nemocemi.
Podle Bc. Anna Arellanesova, zástupkyně ČAVO, je klíčové vyvíjet tlak na systémové změny, které mohou zlepšit přístup k odborné péči a udržitelné financování léčby: „Když pak mluvíte s těmi rodinami a slyšíte jejich příběhy, tak bych si moc přála, aby ta turbulence byla ještě rychlejší a abychom ty systémové změny mohli dělat rychleji, aby pacienti měli potřebnou péči, přístup k léčbě a aby byla kapacita odborníků.“ Velkou nadějí jsou ambulance pro nediagnostikované děti, které pomáhají rodinám dobrat se správné diagnózy. Takové ambulance již jsou v Praze a v Brně. „Vítáme vznik ambulance pro nediagnostikované děti, které jsou velmi potřebné, protože máme takové ambulance, kdy se s rodinami nemocných dětí pracuje a hledají cestu k té správné diagnóze, to je něco úžasného, my jsme za to moc vděční. Také jsme vděčni za výzkum, který CREATIC provádí, protože výzkum vzácných onemocnění byl až donedávna opomíjen, přitom je podle nás výzkum vzácných onemocnění velmi důležitý,“ doplnila Arellanesová.
Pacientský workshop: Aktivní role zástupců pacientů v klinických studiích
Sérii přednášek zakončil pacientský workshop pořádaný Centrem excelence CREATIC LF MU, který nabídl účastníkům pohled na to, jak se pacienti mohou zapojit do klinických studií nejen jako účastníci, ale také jako pacientští advokáti. Diskutovalo se i o tom, jak mohou pacienti přispět ke zlepšení klinických studií, aby lépe reflektovaly jejich potřeby a přinášely skutečné benefity pacientské komunitě.
Jak vysvětlila PharmDr. Lenka Součková, evropská korespondentka ECRIN: „Naším cílem je také zlepšovat péči o pacienty, ve spolupráci s Velkou výzkumnou infrastrukturou CZECRIN zapojujeme pacienty do klinických studií. Klíčovým zdrojem informací jsou registry klinických studií. Všechny, které splňují kritéria WHO jsou sdruženy na platformě, ke kterým se pacient může dostat, nalezne zde jak ukončené studie a jejich výsledky, ale i studie, které jsou s otevřeným náborem. Například v Evropě bylo v oblasti vzácných onemocnění realizováno přes 6 tisíc studií. V tuto chvíli je v Evropě 1700 aktivních studií, do kterých se mohou pacienti se vzácným onemocněním zařadit, pro pediatrickou populaci jich je 534.“ PharmDr. Součková zároveň upozornila na úspěšnou realizaci klinické studie pro pacienty s epidermolysis bullosa (nemoc motýlích křídel) v rámci CZECRIN, která byla možná díky správně nastaveným kritériím a úzké spolupráci s pacientskou organizací DEBRA. Tento přístup zdůrazňuje důležitost aktivní účasti pacientů na výzkumu a vývoji nových léčebných metod, což je klíčové pro další rozvoj personalizované medicíny a zlepšení péče o pacienty se vzácnými onemocněními.
